Un test sanguin pour détecter les anomalies fœtales

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Un simple prélèvement de sang de la future mère devrait bientôt permettre de déceler de nombreuses affections génétiques de l’embryon.

Le diagnostic prénatal de maladies génétiques, de la mucoviscidose, de myopathies ou encore de la trisomie 21 pourrait bientôt dépendre d’une simple analyse de sang maternel.

 

Ce sont des études britanniques financées par le National Health Service et publiées dans the Guardian qui révèlent cette nouvelle découverte scientifique. Il a fallut 2,2 millions d’euros de la part des autorités sanitaires britanniques pour arriver à ces résultats.

Révolution en matière de dépistage

Aujourd’hui il existe deux techniques dites « invasives » relatives au diagnostic  prénatal de certaines maladies génétiques et chromosomiques. Pratiquées entre la 10ème et la 16ème semaine de grossesse, l’amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique de la poche des eaux) et la biopsie du trophoblaste (futur placenta) provoquent respectivement 1% et 2% de fausses couches. C’est pourquoi cette nouvelle découverte pourrait révolutionner le dépistage prénatal et sauver bon nombre de vies. Selon la directrice du programme de recherche, Lynn Chitty de l’University College Hospital de Londres : « C’est très intéressant parce que dans le futur, des milliers de femmes n’auraient plus à se soumettre aux méthodes invasives avec leur risques d’avortement pour diagnostiquer les maladies génétiques et les anomalies chromosomiques chez les bébés à naitre »


Au Royaume-Uni, la méthode a déjà remplacé l’amniocentèse en ce qui concerne le dépistage des incompatibilités fœto-maternelles de groupe sanguin Rhésus qui peuvent provoquer chez le futur bébé un risque important d’anémies fatales.

Diagnostic prénatal: la Chine et la France pionnières

Véritable instigateur sur le plan du diagnostic prénatal, Dennis Lo un biologiste de Hong-Kong a démontré dix ans plus tôt que l’ADN du fœtus circulait librement dans le sang maternel et qu’il pouvait ainsi en être extrait. Cependant, les cellules fœtales étant très peu nombreuses, de l’ordre d’une cellule pour 10 millions de globules blancs et 5 milliards de globules rouges par millilitres de sang.

 

Depuis cette trouvaille, de nombreuses avancées ont facilité le terrain aux recherches anglaises. En effet en 2007 une équipe de chercheurs français dont Patricia Paterlini-Brechot avaient d’ores et déjà mis au point la technique Iset. Cette technique permet de concentrer des cellules fœtales dans le sang maternel afin de détecter les mutations génétiques et anomalies chromosomiques responsables notamment de la mucoviscidose, de la trisomie 21 ou encore de l’ Amyotrophie Spinale. Ainsi, ces maladies graves telles que la mucoviscidose qui détruit progressivement les poumons des enfants atteints peut être dépistée sur le fœtus par la recherche de la mutation du gène CFTR dans le sang de la mère.

 

Ces avancées scientifiques posent néanmoins quelques problèmes éthiques soulevés par de nombreuses associations. Notamment le risque que cette méthode soit utilisée afin de « choisir » le sexe de l’enfant à venir.

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